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脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測(cè)

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脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測(cè) 脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測(cè)
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  • 批準(zhǔn)文號(hào)： 魯械注準(zhǔn)20192220657
  • 產(chǎn)品標(biāo)簽： SMA檢測(cè)新生兒遺傳病早篩、SMA基因檢測(cè)脊髓性肌萎縮癥新生兒遺傳病早篩
  • 產(chǎn)品賣(mài)點(diǎn)： 遺傳病早篩，關(guān)注新生兒健康
  • 銷(xiāo)售渠道： 醫(yī)院

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脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測(cè)產(chǎn)品說(shuō)明:

1.什么是脊髓性肌萎縮癥(SMA)?

? ? 脊髓性肌萎縮癥(SMA) ,是一類(lèi)由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的疾病。屬常染色體隱性遺傳病，臨床并不少見(jiàn)。本病臨床表現(xiàn)差異較大,根據(jù)患者起病年齡和臨床病程,將SMA由重到輕分為4型。共同特點(diǎn)是脊髓前角細(xì)胞變性,臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱(chēng)性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發(fā)育及感覺(jué)均正常。據(jù)統(tǒng)計(jì), SMA的人群攜帶率為1/40~1/50,新生兒SMA發(fā)病率為1/5000~1/10000,居致死性常染色體遺傳病第二位。

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3.SMA的致病機(jī)理是什么?

SMN基因有兩個(gè)高度同源的拷貝: SMN1和SMN2。SMN1和SMN2的主要功能差別在于7號(hào)外顯子。SMN1編碼全長(zhǎng)的SMN轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(SMN-fI) ,而SMN2編碼生成大量跳躍外顯子7的選擇性轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物(SMN△7)和少量SMN-fl。SMN-fI含有7號(hào)外顯子, SMN△7不含7號(hào)外顯子。而7號(hào)外顯子對(duì)于制造穩(wěn)定的具有完全功能的SMN蛋白是必不可少的(7號(hào)外顯子的確實(shí)占疾病類(lèi)型的95%~98%)。因此SMN1能編碼完整功能的SMN蛋白,而SMN2無(wú)法獨(dú)自提供足夠的維持人體運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存所必需的全功能SMN蛋白。

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