唯實(shí)新生兒遺傳病全項(xiàng)基因檢測(cè)（231種遺傳病檢測(cè)）產(chǎn)品說明:

產(chǎn)品特點(diǎn)

??疾病覆蓋最廣：可檢測(cè)231種新生兒遺傳疾病

??檢出率高：點(diǎn)突變、CNV、倒位等均可檢測(cè)，檢出率均可達(dá)到95%以上

??便捷經(jīng)濟(jì)：取全血，臍帶組織，無痛無創(chuàng)傷；

項(xiàng)目意義：

??????? 目前主要采用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，通過代謝產(chǎn)物查找堆積后蛋白的含量來發(fā)現(xiàn)問題，例如：遺傳病最大項(xiàng)，苯丙酮尿癥，由于基因突變導(dǎo)致遺傳代謝性疾病，患者體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴(yán)重影響孩子的智力，是不可逆轉(zhuǎn)，可控制?；蚝Y查查找基因突變位點(diǎn)，查源頭，串聯(lián)質(zhì)譜查含量更滯后，錯(cuò)失更佳治療控制時(shí)間。

項(xiàng)目背景

?????? 目前，我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率高達(dá)5.6%，每年約有100多萬先天出生缺陷遺傳病兒出生。據(jù)醫(yī)院記錄數(shù)據(jù)，我國(guó)每年因出生缺陷造成的經(jīng)濟(jì)損失超過142億元。

胎兒發(fā)育時(shí)期沒有表現(xiàn)出明顯的器官畸形，孕期常規(guī)產(chǎn)檢難以發(fā)現(xiàn)，出生后才表現(xiàn)出異常。

而目前開展新生兒出生缺陷篩查體系覆蓋的疾病數(shù)量太少！僅有1-3項(xiàng)疾病檢測(cè)，例如耳聾、苯丙酮尿癥。遠(yuǎn)不能滿足人們對(duì)于孩子健康呵護(hù)的強(qiáng)烈需求！

我們的新生兒遺傳病基因檢測(cè)包含了患病機(jī)率較高的231中遺傳??！而且費(fèi)用較低.

針對(duì)新生兒出生缺陷的基因篩查，實(shí)現(xiàn)更多新生兒遺傳疾病的早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防、早治療！既可提高目前新生兒出生缺陷常規(guī)篩查的檢出率和準(zhǔn)確性，又可彌補(bǔ)其篩查病種有限以及無法篩查晚發(fā)疾病的不足。

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