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唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測）

瀏覽次數()更新時間：8年前
唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測） 唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測） 唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測）
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唯實新生兒遺傳病全項基因檢測（231種遺傳病檢測）產品說明:

產品特點

??疾病覆蓋最廣：可檢測231種新生兒遺傳疾病

??檢出率高：點突變、CNV、倒位等均可檢測，檢出率均可達到95%以上

??便捷經濟：取全血，臍帶組織，無痛無創(chuàng)傷；

項目意義：

??????? 目前主要采用串聯(lián)質譜技術，通過代謝產物查找堆積后蛋白的含量來發(fā)現問題，例如：遺傳病最大項，苯丙酮尿癥，由于基因突變導致遺傳代謝性疾病，患者體內缺少苯丙氨酸羥化酶，致使人體不能代謝苯丙氨酸堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力，是不可逆轉，可控制。基因篩查查找基因突變位點，查源頭，串聯(lián)質譜查含量更滯后，錯失更佳治療控制時間。

項目背景

?????? 目前，我國出生缺陷的發(fā)生率高達5.6%，每年約有100多萬先天出生缺陷遺傳病兒出生。據醫(yī)院記錄數據，我國每年因出生缺陷造成的經濟損失超過142億元。

胎兒發(fā)育時期沒有表現出明顯的器官畸形，孕期常規(guī)產檢難以發(fā)現，出生后才表現出異常。

而目前開展新生兒出生缺陷篩查體系覆蓋的疾病數量太少！僅有1-3項疾病檢測，例如耳聾、苯丙酮尿癥。遠不能滿足人們對于孩子健康呵護的強烈需求！

我們的新生兒遺傳病基因檢測包含了患病機率較高的231中遺傳?。《屹M用較低.

針對新生兒出生缺陷的基因篩查，實現更多新生兒遺傳疾病的早發(fā)現、早預防、早治療！既可提高目前新生兒出生缺陷常規(guī)篩查的檢出率和準確性，又可彌補其篩查病種有限以及無法篩查晚發(fā)疾病的不足。



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